بیماری پروانه ای، بیماری بدون درمان
بیماری پروانه ای(اپیدرمولیز بولوسا) با نام بین المللی « EB» جزء بیماری خاص است که بسیار دردناک است و ظاهری ناخوشایند دارد، که در اثر یک جهش ژنتیکی بوجود می‌آید و از زمان تولد تا زمان مرگ همراه بیمار خواهد بود و درمان هم ندارد و فقط باید کنترل شود. برای آن درمانی وجود ندارد و تنها با راه‌های پرهزینه می‌توان از سختی آن کم کرد.عامل این بیماری نیز ازدواج‌های فامیلی می‌باشد.
بیماری پروانه ای چگونه عملکردی دارد؟
بیماری پروانه‌ای در بافت‌های پوستی رخ می دهد بصورتی که در پوست و غشای مخاطی تاول ایجاد می‌کند. به خاطر نازک شدن پوست در اثر این بیماری به آن پروانه‌ای می‌گویند و می‌تواند ملایم و یا کشنده باشد.در این بیماری پوست به شدت حساس و ضعیف می‌شود.به گونه ای که کوچکترین خراش موجب تاول‌های دردناک خواهد شد.این حساسیت گاهی به حدی است که فرد نمی‌تواند حتی لباس بپوشد و یا باعث از دست دادن قسمتی از اعضای بدن خود شود که این اتفاق سرانجام به مرگ وی منجر می‌شود.یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند.شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است.
شدت بیماری چگونه است؟
شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می‌کند و می تواند فرد را بکشد.این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود این بیماری در تمامی گروه های قومی و نژادی رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند.در نتیجه، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لای‌های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول می‌کند.افراد دچارشده به این بیماری در معرض ریسک سرطان پوست می‌باشند.
چه دلایلی در ایجاد بیماری پروانه ای دخیلند؟
اغلب افراد مبتلا به EB این بیماری را از طریق ژن‌های معیوب که از پدر و مادر یا هر دوی آنها دریافت می‌کنند، به ارث می‌برند. ژن‌ها در سلول‌های بدن قرار گرفته‌اند و صفات موروثی فرستاده شده از والدین به کودک را تعیین می‌کنند. همچنین آنها هر عملکرد بدن مثل شکل گیری پروتئین‌ها در پوست را کنترل می‌کنند. بیشتر از ده ژن شناخته شده‌اند که دلایل اصلی گونه های مختلف بیماری پروانه ای هستند. ژن‌ها روی کروموزوم‌ها قرار گرفته‌اند، که ساختارهایی در هر هستهٔ سلول هستند.
در یک نوع غالب (نمایان) غیر جنسی از بیماری پروانه ای، ژن بیماری از تنها یکی از والدین که بیماری را داشته به ارث برده می‌شود، و در آنجا یک احتمال ۵۰ درصدی با هر حاملگی وجود دارد که یک نوزاد مبتلا به بیماری پروانه ای باشد.. در یک شکل مغلوب (نهفته) غیر جنسی، ژن بیماری از هر دو والدین به ارث برده می‌شود. هیچیک از والدین نشانه های بیماری را نشان نداده‌اند؛ فقط نیاز بود آنها ژن را به اصطلاح حمل کنند و در آنجا یک احتمال ۲۵ درصدی با هر بارداری وجود دارد که یک نوزاد ای بی خواهد داشت. همچنین EB می‌تواند از طریق یک جهش (دگرگونی) در یک ژن که در هنگام شکل گیری تخم یا اسپرم سلول تناسلی در یکی از والدین اتفاق می‌افتد، به دست آید. نه جنسیت کودک و نه ترتیب تولد معین نمی‌کند که کدام کودک یا چه تعداد از بچه‌ها در خانواده‌ای که ژن معیوب دارند ای‌بی را گسترش خواهند داد.
گرچه EB ساده می‌تواند زمانی که هیچ نشانی از بیماری در والدین وجود ندارد رخ دهد، معمولا به عنوان یک بیماری غیرجنسی غالب (نمایان) به ارث برده می‌شود. در ای‌بی ساده، ژن‌های معیوب آنهایی هستند که دستورهایی برای تولید کراتین، یک پروتئین الیافی در لایهٔ بالای پوست، تهیه می‌کنند. در نتیجه، پوست در اپیدرم (پوست بیرونی) شکافته شده، تولید تاول می‌کند.
در افراد سالم، قلاب‌های پروتئینی که از کلاژن ساخته شده‌اند بین دو لایه وجود دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکی) این دو لایه می‌شوند.در افراد مبتلا به ای بی، این دو لایه پوستی فاقد این پروتئین بوده و کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه می‌شود (مثل مالیدن یا فشار) ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌کند. متاسفانه مبتلایان به ای بی دردی شبیه به سوختگی درجه سه دارند.
کلام آخر
لازم است بدانید که این بیماری به هیچ عنوان مسری نیست.امروزه نیز مرکزی به نام «خانه ای بی» جایی برای تسکین زخم‌های پروانه ای است که به نیازمند کمک‌های مالی نیز می شود.
منبع: